編輯部/採訪撰文
此眼疾並不少見,美國估計約5-10萬人,全球應該在100萬人以上,依人口比例算,台灣約有數千人不等,所以就單一變性疾病(正確的說,應該是一”群”疾病)來說,並非少見
誤植的病名沿用至今
視網膜色素變性（Retinitis Pigmentosa，簡稱RP），此名詞已存在100多年,最早出現在19世紀,當時發現眼底有色素沉積狀況,初步懷疑為發炎反應,但後來證實非發炎反應,理應改為pigmentarydegeneration(PD),但後來RP一詞還是一直沿用至今
此疾病最大特色,是會發生夜盲,有些會很早發病,造成視力逐漸退化,歸納其特性為:漸進性且兩眼皆會發生
症狀通常都會從夜盲開始,視野逐漸變窄,最後中心視力也受到影響,使其視力狀況越來越糟,主要發生原因:視網膜中的感光細胞（桿狀細胞先受到影響）或視網膜色素上皮細胞（RPE）出現異常或凋亡，使RP患者的視力逐漸下降。
診斷靠典型的眼底變化,夜盲症狀及遺傳諮詢
視網膜組織細胞其實是屬於大腦細胞的一種,而腦細胞之特點便是高度分化,所以感光細胞一旦發生問題,便會產生視力變化
和老年性黃班部病變(AMD)做一對比,AMD屬老年性退化性疾病,視野範圍是中間看不到,但周圍視野是清楚的,甚至到末期依舊是如此,但RP卻是年輕時就可能發生,而且相反的,是從周圍視野開始發生變化
感光細胞分(1)桿細胞:管周遭視力,夜間視力(2)錐細胞:管亮視力,色彩分辨
所以RP由病況來看,是從桿細胞先開始變化
RP發病年齡很早,通常會在20歲之前就有症狀,問診時通常會由其一般生活中去注意有無夜盲,例如小孩:有無不敢晚上出去,走路會踢到東西的行為;大人:通常問進電影院時,會不會不容易找到座位,職場上在簡報時(燈暗時)是否有需要長時間才能適應的情形？藉此去判斷其暗視力狀況
夜盲到視力嚴重受損之病程通常很久
依據不同遺傳形式,快慢會有所不同,快則20-30歲視力狀況就很糟,但一般都是到約四,五十歲,視野損失,錐細胞也損傷,周邊,甚至中間視野也都受影響而看不清楚,更糟的是,白內障常常提早發生,更是雪上加霜,比較嚴重的患者,由於視野極度’狹窄,只剩下所謂的”管狀視力”,所以患者會轉動頭部去搜尋,呈現一種很特殊的”四顧茫然”眼神,有經驗的醫師甚至還沒看眼底就可以診斷(猜)出來,,至於確切的診斷,憑藉的是特殊的眼底變化,---色素沉積,血管變細,視神經盤呈蠟黃色等,而非典型或臨床症狀不明顯的,可利用網膜電圖(ERG)來協助判斷,視野檢查則可以偵測出視野的惡化程度
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