諮詢：三總小兒眼科 陳柏良醫師 / 文：版主
視網膜胚胎母細胞瘤，為眼癌之一種，是一種先天性基因不正常突變的疾病。人體46對染色體基因中，第13對染色體上的抑制腫瘤生長基因（tumor suppression gene抑制腫瘤發展基因）出現異常的突變，導致視網膜不正常的增生發育。這樣的案例在台灣並不多見，目前國內並無此類疾病罹患率的統計數據，在國外統計上，有一萬五千分之ㄧ到兩萬分之ㄧ的孩童罹患率，三總小兒眼科醫師陳柏良認為，白種人罹患機率應該較高。這類小病患有90％在三歲前發病，發病診斷期為1~5歲，被發現的原因大多是在照相時，父母發現孩童的眼睛有白光反射的情形（白瞳孔），這是因為胚胎母細胞瘤的特性使視網膜不正常增生，少部分的症狀是視力極差、斜弱視嚴重，也有些孩童是在檢測斜、弱視時才發現，但發現時都已較晚。
當腫瘤被發現時，如果侵犯部位不大，一般臨床會以局部治療的方式如：冷凍或雷射治療，將腫瘤細胞凍死或燒死；以前當腫瘤面積超過眼球面積50％或是腫瘤侵犯到視神經以後的部位時，基本上會採取眼球摘除的治療方式，但目前最新的治療方式，先以化療的方式將腫瘤縮小，再以熱療、電療或冷凍治療的方式期望能將腫瘤完全消除，如果在診斷時就已經發現有腫瘤轉移現像，那仍必須使用全身性化療方式治療。
三歲發病的何小妹是典型視網膜胚胎母細胞瘤的小病患，不論是誰都會心疼何小妹對抗病魔的勇敢，但更值得關心的是，雖然視網膜胚胎母細胞瘤是先天性疾病，仍有少部份是遺傳的因素，對於像何小妹單眼有胚胎母細胞瘤的病人而言，便有可能會比一般人高出7~15倍的遺傳機率，所以基因篩檢有其重要性，這是更值得我們進一步去關心的。
視網膜胚胎母細胞瘤，為眼癌之一種，是一種先天性基因不正常突變的疾病。人體46對染色體基因中，第13對染色體上的抑制腫瘤生長基因（tumor suppression gene抑制腫瘤發展基因）出現異常的突變，導致視網膜不正常的增生發育。這樣的案例在台灣並不多見，目前國內並無此類疾病罹患率的統計數據，在國外統計上，有一萬五千分之ㄧ到兩萬分之ㄧ的孩童罹患率，三總小兒眼科醫師陳柏良認為，白種人罹患機率應該較高。這類小病患有90％在三歲前發病，發病診斷期為1~5歲，被發現的原因大多是在照相時，父母發現孩童的眼睛有白光反射的情形（白瞳孔），這是因為胚胎母細胞瘤的特性使視網膜不正常增生，少部分的症狀是視力極差、斜弱視嚴重，也有些孩童是在檢測斜、弱視時才發現，但發現時都已較晚。
當腫瘤被發現時，如果侵犯部位不大，一般臨床會以局部治療的方式如：冷凍或雷射治療，將腫瘤細胞凍死或燒死；以前當腫瘤面積超過眼球面積50％或是腫瘤侵犯到視神經以後的部位時，基本上會採取眼球摘除的治療方式，但目前最新的治療方式，先以化療的方式將腫瘤縮小，再以熱療、電療或冷凍治療的方式期望能將腫瘤完全消除，如果在診斷時就已經發現有腫瘤轉移現像，那仍必須使用全身性化療方式治療。
三歲發病的何小妹是典型視網膜胚胎母細胞瘤的小病患，不論是誰都會心疼何小妹對抗病魔的勇敢，但更值得關心的是，雖然視網膜胚胎母細胞瘤是先天性疾病，仍有少部份是遺傳的因素，對於像何小妹單眼有胚胎母細胞瘤的病人而言，便有可能會比一般人高出7~15倍的遺傳機率，所以基因篩檢有其重要性，這是更值得我們進一步去關心的。
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