視網膜變性屬於最常見的一類，約佔半數以上。發生在先天性缺乏維他命 Ａ（會造成夜盲症 ）或 Ｂ（會造成腳氣病）的人身上；會引起視網膜色素上皮、視網膜感覺細胞（包括有桿狀及錐狀細胞兩種）先天失調導致視網膜變性，即是俗稱的失養症。患者會有夜盲、視力不良、視野狹窄，甚至神經萎縮等症狀。
諾貝爾眼科雷射機構
張朝凱
醫師指出，視網膜先天發育不良所造成原因有三項：一) 是最常見於早產兒，因為早產兒在保溫箱中吸收太多氧氣所致 。二) 是婦女在懷孕期受到有毒蛔毒感染也會引起這類疾病。三) 是染色體異常所致 ，一般最常見的是第十三對染色體變成三個所造成的。
當懷疑患有先天性視網膜病變時，應儘早找眼科專科醫師詳細檢查，尤其是早產兒，或患者先天性夜盲症、腳氣症、失養症、血管病變者，更應該於出生後即帶至眼科檢查。只要孔瞳放大，利用眼底鏡或裂隙燈等儀器做視網膜檢查就能發現這些眼疾。如果要進步確認或了解疾病惡化的程度，可以做眼部超音波或腦部斷層檢查來輔助判斷。
是不是所有先天性視網膜病變都能治療？
張朝凱
醫師解釋，事實上，有時依病只有局部性的視網膜病變可以利用雷射、冷凍手術（例如：二氧化碳、氮氣或零下六十度的冷凍筆等）將受感染的細胞或瘤去除以達到治療的目的。若是廣泛性的視網膜變性就真的無藥可救了，失明或視力不良是必然的結果。
民眾都知道預防勝於治療，尤其是先天性的疾病，首先了解是那些原因造成這些疾病，在事前先防範。
張朝凱
醫師表示，父母應於婚前做些遺傳基因的健康檢查，以優生學立場來看，當夫妻倆有這類遺傳基因存在時，是否要孕育下一代可能就要慎重考慮；或者懷孕期有些禁忌也要特別留心，像是不可亂服成藥或抽煙、喝酒等。另外，小孩如果不幸罹患這類疾病，父母要堅強接受，立即治療，讓復原機會升到最高，最重要的是治療後應定期回診檢查，以免其他病變或復發的產生，才能真正掌控疾病。
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